Albinismo ocular: o que é, tipos, como afeta a visão e como cuidar

Pontos-chave

• "Albinismo ocular" tem dois usos: as alterações dos olhos de qualquer pessoa com albinismo e, na classificação médica, a forma OA1, ligada ao cromossomo X, em que pele e cabelo têm cor normal.^[1][8]
• É uma condição rara. A estimativa mundial é de 1 pessoa com albinismo para cada 17 mil, e cerca de 1 pessoa em cada 70 carrega um gene do albinismo oculocutâneo sem ter a condição.^[3] No Brasil, não há levantamento da frequência.^[9]
• Em 133 pessoas com os três tipos mais comuns de albinismo, a visão mediana ficou perto de 20/63, e metade delas ficou entre 20/40 e 20/100.^[4]
• Os dois remédios já testados para melhorar a visão, a levodopa e a nitisinona, não mostraram benefício que justifique o uso.^[10][11]
• O sol forte do Brasil é um risco para a pele: num ambulatório de São Paulo, 26% das pessoas com albinismo com essa informação no prontuário já tinham tido câncer de pele.^[9]

O que é albinismo e o que é albinismo ocular

A melanina dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos. No albinismo, uma alteração genética reduz ou impede a produção desse pigmento.^[3] Os genes do albinismo também participam do desenvolvimento da retina e das vias que levam a imagem até o cérebro, e por isso o albinismo afeta a visão, além da cor dos olhos.^[2][8]

A frequência varia entre países, e a estimativa mundial é de cerca de 1 caso para cada 17 mil pessoas.^[3] Na Holanda, um estudo com 522 pacientes calculou pelo menos 1 caso para cada 12 mil.^[12] No Brasil, não há dados sobre quantas pessoas têm albinismo.^[9]

Os dois sentidos de "albinismo ocular"

No uso comum, "albinismo ocular" quer dizer as alterações dos olhos em qualquer pessoa com albinismo, e é nesse sentido que o termo aparece no título deste texto. Na classificação médica, o nome fica para uma forma específica, o albinismo ocular tipo 1 (OA1), em que a falta de pigmento afeta os olhos e a pele e o cabelo têm cor normal.^[1] Ele é causado por alterações no gene GPR143, que fica no cromossomo X.^[8]

Tipos de albinismo

Os tipos são definidos pelo gene alterado e se agrupam em três famílias.^[1][8]

Outros tipos oculocutâneos, numerados de 5 a 8, foram descritos nos últimos anos.^[1][8] A visão costuma ser diferente entre os tipos. Num estudo israelense com 132 pacientes, a visão média foi mais baixa no OCA1A e melhor no OCA2.^[13] Num estudo com 907 pacientes de vários países, quem tinha a forma ocular ou a síndrome de Hermansky-Pudlak tinha a fóvea menos desenvolvida e a visão mais baixa do que quem tinha a forma oculocutânea.^[14] As formas sindrômicas trazem problemas em outros órgãos, como sangramentos e hematomas fáceis na síndrome de Hermansky-Pudlak, e pedem acompanhamento clínico além do oftalmológico.^[1]

Como o albinismo passa de pais para filhos

As formas oculocutâneas têm herança autossômica recessiva: a criança só tem albinismo quando recebe uma cópia alterada do gene do pai e outra da mãe.^[3] Os pais costumam ser portadores sem nenhum sinal. Quando os dois são portadores, a chance de cada gestação ter um filho com albinismo é de 1 em 4.

Na forma ocular OA1, o gene fica no cromossomo X.^[8] Por isso ela aparece quase sempre em meninos, e a mãe costuma ser portadora.

Quando a alteração genética da família é conhecida, é possível identificar portadores e fazer o diagnóstico ainda na gestação.^[3] Para quem planeja ter filhos, a conversa com um médico geneticista ajuda a entender o risco de cada caso.

O que o albinismo muda nos olhos

Uma revisão de 2009 lista o que costuma aparecer: fóvea pouco desenvolvida, visão reduzida, nistagmo, estrabismo, íris translúcida e retina com pouco pigmento.^[2] Nenhum desses sinais está presente em todas as pessoas. No estudo holandês com 522 pacientes, 7,7% não tinham nistagmo e em 8,9% não se via a íris translúcida.^[12]

A fóvea não termina de se formar

A fóvea é uma pequena depressão no centro da retina, onde se concentram as células que enxergam os detalhes. No albinismo ela não termina de se desenvolver, o que os médicos chamam de hipoplasia foveal.^[2] Só 0,7% dos pacientes do estudo holandês tinham a fóvea normal.^[12]

A tomografia de coerência óptica (OCT), exame que mostra as camadas da retina em corte, permite classificar a hipoplasia em quatro graus. No estudo que criou essa classificação, com 69 pacientes, 34 deles com albinismo, a visão mediana piorou a cada grau: perto de 20/32 no grau 1, 20/55 no grau 2, 20/80 no grau 3 e 20/120 no grau 4.^[15] Entre as características do albinismo, o grau da fóvea foi a que mais se relacionou com a visão.^[12]

Nistagmo: os olhos que tremem

O nistagmo é um movimento involuntário e repetitivo dos olhos. No estudo holandês, ele estava presente em mais de 90% dos pacientes.^[12] Muitas pessoas descobrem uma posição da cabeça em que o tremor diminui e a visão melhora, e por isso viram o rosto para ler ou ver televisão. O assunto está em nistagmo: tipos, causas e quando investigar.

Íris translúcida, cor dos olhos e o "olho vermelho"

Com pouco pigmento, a íris deixa passar a luz.^[3] No exame com a lâmpada de fenda, o microscópio do consultório, o médico vê a luz atravessando a íris, sinal chamado de transiluminação.^[2] A cor dos olhos varia com o tipo: no OCA1A, sem melanina, a íris costuma ser azul-clara, e nas formas em que algum pigmento se acumula ela pode escurecer com os anos.^[3]

A fama de "olho vermelho" vem dessa transparência. Sob certas luzes, como o flash de uma foto, a luz atravessa a íris, reflete no fundo do olho, que é cheio de vasos, e volta avermelhada. Na maior parte do tempo, os olhos de quem tem albinismo parecem azuis, cinzentos ou castanho-claros.

O caminho da imagem até o cérebro

Normalmente, cerca de metade das fibras de cada nervo óptico cruza para o outro lado do cérebro, num ponto chamado quiasma. No albinismo, uma parte maior das fibras cruza.^[2] Esse desvio de rota dificulta o trabalho conjunto dos dois olhos e leva ao estrabismo e à visão de profundidade reduzida.^[3] O cruzamento a mais pode ser medido no potencial evocado visual (PEV), exame que registra a resposta do cérebro às imagens.^[16]

Grau alto e astigmatismo

Num estudo com 132 pacientes de 6 meses a 35 anos, o astigmatismo apareceu em 53%, com média de 2,1 graus, em todos os tipos de albinismo, e no OCA1A 43,4% tinham hipermetropia de 5 graus ou mais.^[13] Os óculos costumam ser necessários para melhorar a visão e o alinhamento dos olhos.^[2]

Incômodo com a luz

A íris translúcida e a retina com pouco pigmento filtram menos a luz, e a claridade incomoda, quadro chamado de fotofobia.^[3] Óculos escuros ou lentes que escurecem no sol ajudam.^[3] Outras causas de sensibilidade à luz estão em fotofobia: por que os olhos ficam sensíveis à luz.

Quanto enxerga uma pessoa com albinismo

A visão varia muito de uma pessoa para outra. Na tabela de letras, 20/20 é a visão considerada normal; quanto maior o segundo número, maior a letra de que a pessoa precisa. Uma revisão descreve a visão no albinismo oculocutâneo, em geral, entre 20/60 e 20/400.^[3] No estudo holandês com 522 pacientes, houve quem enxergasse 20/16, melhor que o normal, e quem enxergasse 20/400.^[12] Em 133 pessoas com os três tipos mais comuns na Holanda, a mediana foi de cerca de 20/63, e metade delas ficou entre 20/40 e 20/100.^[4]

Quem tem albinismo é cego?

Em geral, não. A pessoa com albinismo costuma ter baixa visão: enxerga, mas menos do que o normal, mesmo de óculos.^[4] Parte delas tem visão de 20/200 ou pior, faixa que o estudo americano sobre leitura chama de cegueira legal, e mesmo nesse grupo muitas crianças tinham habilidade de leitura acima da média.^[17] No dia a dia, ajudam letras maiores, mais tempo para ler e recursos de ampliação.^[6][17] O tema está em visão subnormal e reabilitação visual.

A visão costuma melhorar na infância

A visão se desenvolve mais devagar no albinismo,^[2] e o bebê pode demorar mais para fixar o olhar e acompanhar objetos. Depois, ela tende a melhorar. Num estudo americano, a média passou de 20/84, entre os 5 anos e meio e os 9 anos, para 20/61, entre os 9 anos e meio e os 14, e 80% das crianças melhoraram.^[5] Em outro estudo, 98% dos jovens melhoraram ou ficaram estáveis entre os 10 e os 20 anos.^[18]

Como é feito o diagnóstico

Na forma ocular, pele e cabelo têm cor normal,^[1] e o diagnóstico depende dos olhos. Ele junta o exame com outros testes:

• Exame com lâmpada de fenda, para ver a transiluminação da íris, e exame do fundo do olho, que mostra a retina com pouco pigmento e a fóvea pouco formada.^[2]
• Medida do grau com colírio que relaxa o foco (refração sob cicloplegia), feita assim porque o grau alto é comum.^[13]
• OCT da mácula, que mostra e classifica a hipoplasia da fóvea.^[15] Em bebês e em quem tem nistagmo forte, nem sempre é possível fazer o exame com boa qualidade.
• Potencial evocado visual, que mostra o cruzamento a mais das fibras. Num estudo, o padrão alterado apareceu em todas as crianças com albinismo examinadas. Os autores recomendam, sempre que possível, o estímulo com padrão quadriculado, porque o estímulo com flash deu resultado alterado em até 25% das pessoas sem albinismo.^[16]
• Teste genético, que identifica o tipo e ajuda a orientar a família. Num hospital de Londres, o teste encontrou a causa em 42,5% das famílias investigadas,^[19] e um resultado negativo não afasta o albinismo.

Como nenhum sinal aparece em todos os casos, pesquisadores holandeses propuseram critérios. O diagnóstico pede três achados principais (fóvea pouco desenvolvida, cruzamento a mais das fibras e pouco pigmento no olho) ou dois principais e dois secundários, como nistagmo e pele e cabelo claros.^[12] Algumas condições raras imitam o albinismo nos olhos, com nistagmo, fóvea pouco formada e o mesmo cruzamento das fibras, sem falta de pigmento.^[4]

O teste do olhinho, feito na maternidade, é uma triagem. Quando o bebê tem os olhos tremendo, incômodo com a luz ou pele e cabelo muito claros, o passo seguinte é a consulta com o oftalmologista. Veja quando levar a criança ao oftalmologista e o que o teste do olhinho avalia.

Como cuidar da visão

Nenhum tratamento completa o desenvolvimento da fóvea. O cuidado procura aproveitar a visão que a pessoa tem e proteger os olhos e a pele.^[2][3]

Na escola

Em testes padronizados aplicados a 41 crianças e 18 adultos com albinismo, os resultados de leitura se distribuíram como na população geral, e muitas crianças com visão de 20/200 ou pior liam acima da média. A fluência caiu um pouco quando a visão era mais baixa, e os autores recomendam mais tempo para as tarefas de leitura na escola e no trabalho.^[17] Em outro teste, com 63 pessoas com albinismo, a letra que permitia ler na velocidade máxima era, em média, cerca de duas vezes maior do que a menor letra que elas conseguiam ler. Os autores sugerem usar essa medida para decidir quanto ampliar o material.^[6]

Converse com a escola sobre o lugar na sala, perto do quadro e longe da claridade da janela, sobre material com letra ampliada e sobre tempo extra nas provas. O relatório do oftalmologista documenta a visão medida e a baixa visão, e serve de base para pedir essas adaptações.

Sol: proteção para os olhos e para a pele

O Brasil recebe muita radiação solar o ano inteiro, e nas pessoas com albinismo o dano do sol e o câncer de pele aparecem cedo.^[7] No Programa Pró-Albino da Santa Casa de São Paulo, 72% das 191 pessoas atendidas entre 2010 e 2017 contaram já ter tido queimadura de sol, e 26% das que tinham essa informação no prontuário já tinham tido câncer de pele. A pessoa mais jovem com tumor de pele tinha 23 anos.^[9] Para os olhos, valem os óculos escuros ou as lentes que escurecem no sol; para a pele, protetor solar e consultas periódicas com o dermatologista.^[3]

Albinismo tem cura? O que a pesquisa já testou

Não há cura nem remédio que melhore a visão no albinismo.^[11] Dois tratamentos foram testados em pessoas:

• Levodopa: num ensaio clínico randomizado com 45 pessoas com albinismo, duas doses diferentes, tomadas por 20 semanas, não melhoraram a visão em comparação com placebo.^[10]
• Nitisinona: num estudo piloto aberto, sem grupo de comparação, 5 adultos com OCA1B tomaram o remédio por 12 meses. O pigmento da íris não aumentou. A pele e o cabelo ganharam um pouco de pigmento, e a leitura da tabela melhorou cerca de 4 a 5 letras, resultado que precisa de estudos maiores.^[11]

Esses remédios não devem ser usados fora de pesquisa. Nas formas oculocutâneas, o desenvolvimento, a inteligência e a fertilidade são normais.^[3]

Quando procurar o oftalmologista

Marque uma consulta se

• o bebê tem os olhos tremendo, parece incomodado com a luz ou demora a fixar o olhar e acompanhar objetos;
• a criança tem pele e cabelo muito claros e ainda não fez um exame oftalmológico completo;
• há albinismo na família e você quer entender o risco antes de uma gravidez (nesse caso, a conversa inclui o médico geneticista);
• você tem albinismo e está sem acompanhamento, ou sente que a visão mudou;
• a criança tem dificuldade na escola, vira o rosto para enxergar ou aproxima muito o material de leitura;
• apareceu um desvio dos olhos.

Manchas ou feridas na pele que mudam de aspecto ou não cicatrizam pedem avaliação com o dermatologista.

Como é a avaliação na consulta

A consulta mede a visão de longe e de perto, o grau com colírio, o alinhamento dos olhos e o nistagmo, e examina a íris, a retina e a fóvea. Conforme a idade e o caso, o médico pede OCT, potencial evocado visual ou teste genético.^[2][12] Leve os óculos atuais, exames anteriores e, se houver, o resultado do teste genético. O que o exame avalia está em exame de vista completo, e a marcação pode ser feita em agendar consulta.

Perguntas frequentes

O que é albinismo ocular?

São as alterações que o albinismo causa nos olhos, como a fóvea pouco desenvolvida, o nistagmo e a íris translúcida. Na classificação médica, o termo também designa o albinismo ocular tipo 1, ligado ao cromossomo X, em que pele e cabelo têm cor normal.^[1][8]

O que causa o albinismo? É hereditário?

É uma alteração genética que reduz ou impede a produção de melanina, e já se conhecem 22 genes ligados a ela.^[8] As formas oculocutâneas são herdadas de forma recessiva: a criança recebe uma cópia alterada do gene do pai e outra da mãe, que costumam ser portadores sem sinais.^[3]

Quais são os tipos de albinismo?

O oculocutâneo, com pelo menos oito tipos, afeta olhos, pele e cabelo; o ocular afeta os olhos; e as formas sindrômicas, como a síndrome de Hermansky-Pudlak, afetam também outros órgãos.^[1][8]

Por que se diz que a pessoa com albinismo tem olho vermelho?

Porque a íris com pouco pigmento deixa passar a luz.^[3] Sob algumas luzes, como o flash de uma foto, a luz reflete no fundo do olho e volta avermelhada. Na maior parte do tempo, os olhos parecem azuis, cinzentos ou castanho-claros.

Quem tem albinismo é cego?

Em geral, não. A maioria tem baixa visão: num grupo de 133 pessoas, a mediana foi de cerca de 20/63, e metade ficou entre 20/40 e 20/100.^[4]

Albinismo ocular tem cura?

Não. A levodopa não melhorou a visão num ensaio clínico,^[10] e nenhum tratamento completa o desenvolvimento da fóvea. Óculos e recursos para baixa visão ajudam a pessoa a usar melhor a visão que tem.^[2][6]

Por que a pessoa com albinismo tem nistagmo?

O nistagmo aparece junto com a fóvea pouco formada e com o cruzamento a mais das fibras do nervo óptico,^[4] e está presente em mais de 90% das pessoas com albinismo.^[12]

A visão de quem tem albinismo piora com o tempo?

Na infância e na adolescência, a tendência é melhorar ou ficar estável: 80% das crianças melhoraram entre o início e o meio da idade escolar,^[5] e 98% dos jovens melhoraram ou ficaram estáveis entre os 10 e os 20 anos.^[18] Uma mudança de visão na vida adulta pede consulta, porque pode ter outra causa.

Referências

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Revisão médica: Dra. Priscilla Rodrigues de Almeida, médica oftalmologista, CRM-SP 148.173, RQE 59.216 (Oftalmologia). Este conteúdo é educativo e não substitui a consulta, o exame e a orientação médica individual.