Doença de Refsum: a condição genética rara que afeta a visão e está ligada à alimentação.

Pontos principais

• A Doença de Refsum é uma condição genética rara em que o organismo não consegue metabolizar o ácido fitânico, um tipo de gordura encontrada em carnes, laticínios e alguns peixes. Esse acúmulo progressivo de ácido fitânico no corpo pode causar danos em diversos órgãos, especialmente nos olhos e no sistema nervoso.
• Do ponto de vista ocular, a doença provoca retinose pigmentar, uma degeneração da retina que leva à perda da visão noturna e redução do campo visual. Além disso, os pacientes podem apresentar comprometimento neurológico, o que torna o acompanhamento multidisciplinar fundamental para preservar a qualidade de vida.
• É importante consultar um oftalmologista ao perceber dificuldades para enxergar no escuro ou redução do campo visual, sintomas que podem indicar retinose pigmentar. O diagnóstico precoce possibilita intervenções que podem retardar a progressão da doença e preservar a visão por mais tempo.
• Uma dica prática para quem tem essa condição é seguir rigorosamente a dieta com baixo teor de ácido fitânico, evitando alimentos como carnes gordurosas, laticínios integrais e certos peixes. Esse controle alimentar, aliado ao acompanhamento médico regular, é essencial para minimizar os efeitos da doença e melhorar o prognóstico.