Doença de Refsum: a condição genética rara que afeta a visão e está ligada à alimentação.

Pontos principais

• A Doença de Refsum é uma condição genética rara causada por um defeito no metabolismo do ácido fitânico, um tipo de ácido graxo encontrado em alguns alimentos. Esse erro metabólico impede a quebra adequada do ácido, levando ao seu acúmulo no organismo e causando danos progressivos aos tecidos nervosos e outros órgãos.
• Na saúde ocular, o acúmulo de ácido fitânico pode comprometer a retina, especialmente as células responsáveis pela visão em ambientes com pouca luz, resultando em dificuldade para enxergar no escuro e perda progressiva da visão. Além disso, a doença pode afetar o nervo óptico, agravando os sintomas visuais e impactando a qualidade de vida do paciente.
• É fundamental consultar um oftalmologista ao perceber sintomas como perda do olfato associada a dificuldades visuais, principalmente em ambientes escuros, para um diagnóstico precoce e acompanhamento adequado. O especialista poderá avaliar a função visual e indicar exames específicos para monitorar a progressão da doença.
• Uma dica importante para quem tem Doença de Refsum é seguir rigorosamente a orientação alimentar, evitando alimentos ricos em ácido fitânico, como alguns peixes e laticínios. Essa medida ajuda a reduzir a carga metabólica e pode retardar a evolução dos sintomas, protegendo a saúde ocular e geral.