Doença de Stargardt: a distrofia macular que afeta jovens
Publicado em 5 de maio de 2026 no Instagram.
Texto da publicação
DOENÇA DE STARGARDT — A Distrofia Macular Que Afeta Jovens
A Doença de Stargardt e a forma mais comum de degeneração macular hereditária em crianças e adolescentes. Causada por mutações no gene ABCA4, leva ao acúmulo tóxico de lipofuscina no epitélio pigmentar da retina, resultando em perda progressiva da visão central.
O que é:
Distrofia macular hereditária autossômica recessiva
Mutação no gene ABCA4 (cromossomo 1)
Prevalencia: 1 em cada 8.000 a 10.000 pessoas
Inicio tipico: entre 6 e 20 anos de idade
Sintomas:
Visão central borrada ou embacada
Dificuldade para leitura e reconhecimento de rostos
Fotofobia (sensibilidade a luz)
Dificuldade de adaptacao claro-escuro
Perda da visão de cores
Escotoma central
Visão periférica geralmente preservada
Diagnóstico:
1. Fundoscopia (flecks amarelados na mácula)
2. Autofluorescencia
3. Angiofluoresceinografia (silêncio coroideano)
4. OCT (atrofia do EPR)
5. Teste genético (confirmacao definitiva)
Tratamento e perspectivas:
Evitar vitamina A em excesso
Proteção UV com óculos de sol
Luteina e zeaxantina
Auxilios de baixa visão
Aconselhamento genético familiar
Terapias em desenvolvimento:
Terapia genica (VG801 - VeonGen)
ALK-001 (comprimido oral)
Remofuscin
Células-tronco
Ensaio fase II em Oxford (2028)
Embora ainda não haja cura, as pesquisas avancam rapidamente. O diagnóstico precoce e o acompanhamento regular são fundamentais.
Fontes: SBRV, AAO, EyeWiki, PMC/NIH
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Revisão médica: Dr. Fernando Macei Drudi, médico oftalmologista, CRM-SP 139.300, RQE 50.645 (Oftalmologia). Revisado em . Ver o perfil do Dr. Fernando. Como revisamos o conteúdo.
