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Perder o olfato + cegueira noturna = Doença de Refsum?Uma doença genética rara que afeta m

Publicado em 24 de fevereiro de 2026 · Instituto Drudi e Almeida

Pontos principais

  • O que é Doenças Oculares Raras e como afeta a visão
  • Importância do diagnóstico precoce em oftalmologia
  • Quando consultar um especialista

Sobre este vídeo

Perder o olfato + cegueira noturna = Doença de Refsum?Uma doença genética rara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas. O corpo não processa o ácido fitânico e ele se acumula, destruindo a retina, a audição e os nervos. O diagnóstico leva em média 12 ANOS. Quanto antes, melhor a chance de preservar a visão. Dr. Fernando explica tudo nesse vídeo. Drudi e Almeida Oftalmologia WhatsApp: (11) 91654-4653 #VocêNasceuParaMudar #aprendanotiktok #doencasraras #medicina

Condições abordadas neste vídeo

Doenças Oculares Raras

CID-10: H35.5 — Distrofias hereditárias da retina

Estrutura afetada: Retina

cegueira noturnaperda de visão periférica
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Perguntas frequentes

O que é Doenças Oculares Raras e como afeta a visão?

O que é Doenças Oculares Raras e como afeta a visão. Para mais informações, consulte um oftalmologista especialista do Instituto Drudi e Almeida.

Importância do diagnóstico precoce em oftalmologia?

Importância do diagnóstico precoce em oftalmologia. Para mais informações, consulte um oftalmologista especialista do Instituto Drudi e Almeida.

Quando consultar um especialista?

Quando consultar um especialista. Para mais informações, consulte um oftalmologista especialista do Instituto Drudi e Almeida.

Última revisão médica: 2026-02-24 — conteúdo revisado por Dr. Fernando Drudi, CRM-PR 20.000 | RQE 12.345 — Oftalmologista.

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