Glaucoma congênito: sinais no bebê, diagnóstico, cirurgia e o que esperar

PONTOS-CHAVE

O que os pais precisam saber

• Os três sinais: lacrimejamento, aversão à luz e olho grande ou embaçado. Um só já merece consulta; os três juntos, consulta na mesma semana.
• É raro, mas trata. Cerca de 1 em cada 18.500 nascidos no Reino Unido; no primeiro ano de tratamento, 94% das crianças tinham a pressão controlada.¹
• O diagnóstico é confirmado sob anestesia, porque o bebê não colabora com os exames de consultório.⁶
• O tratamento é cirúrgico. Colírios servem para preparar e complementar, não substituem a cirurgia.⁶
• Pode ter causa genética. O gene CYP1B1 é o mais comum, com herança recessiva; irmãos devem ser examinados.²
• A visão depende de dois cuidados depois da cirurgia: o controle da pressão e o tratamento da ambliopia, com óculos e tampão.⁵

O que é o glaucoma congênito e por que ele acontece

É um glaucoma causado por uma malformação do ângulo de drenagem do olho, presente desde o nascimento. O humor aquoso, o líquido que enche a parte da frente do olho, é produzido normalmente, mas o ralo por onde ele deveria sair, a malha trabecular, não se desenvolveu como deveria. O líquido se acumula, a pressão sobe e o nervo óptico é comprimido.⁷

A diferença em relação ao adulto está na parede do olho. Até os 3 anos, a esclera e a córnea são elásticas: a pressão alta estica o globo, que cresce (buftalmia, literalmente "olho de boi"), e a córnea, esticada, fica opaca e pode se romper por dentro em pequenas linhas. É por isso que os sinais do bebê são visíveis a olho nu, ao contrário do glaucoma do adulto, que é silencioso.

A classificação internacional dos glaucomas da infância, adotada pela Childhood Glaucoma Research Network, separa o glaucoma congênito primário, sem outra doença associada, dos glaucomas secundários a malformações oculares (aniridia, síndrome de Axenfeld-Rieger, anomalia de Peters), a síndromes sistêmicas (Sturge-Weber, neurofibromatose) ou a causas adquiridas, como catarata operada, uveíte e trauma. Num registro com 290 crianças, o congênito primário respondeu por 57,6% dos casos.³

Os três sinais clássicos, e o que mais observar

O quadro clássico é uma tríade, e ela aparece nos primeiros meses de vida, em cerca de três quartos dos casos nos dois olhos.⁶

• Lacrimejamento (epífora): os olhos lacrimejam o tempo todo, sem choro, sem resfriado e sem secreção amarelada. É frequentemente confundido com a obstrução do canal lacrimal, muito mais comum; a diferença é que a obstrução dá secreção e olho de tamanho normal.
• Aversão à luz (fotofobia): o bebê vira o rosto, fecha os olhos com força ou chora quando exposto à luz, e prefere ambientes escuros. É o sinal que mais incomoda a criança e o que os pais mais notam.
• Blefaroespasmo: o fechamento forçado das pálpebras, junto com a fotofobia.

A esses três se somam os sinais de que o olho está crescendo e a córnea sofrendo: olhos que parecem grandes ou desproporcionais, córnea embaçada, com aspecto azulado ou acinzentado, e assimetria entre os dois olhos. Um bebê com "olhos lindos e grandes" e lacrimejamento merece medida da córnea. No recém-nascido, o diâmetro horizontal da córnea gira em torno de 10 mm; acima de 12 mm no primeiro ano é suspeito.⁶

Em crianças maiores, o diagnóstico tardio se apresenta de outro jeito: miopia que aumenta rápido, estrabismo, dificuldade para enxergar de longe ou um olho visivelmente maior que o outro.

Quando procurar o oftalmologista, e com que urgência

Qualquer um dos três sinais justifica consulta com oftalmologista, de preferência com experiência em crianças. Os três juntos, ou um olho visivelmente maior ou embaçado, justificam consulta na mesma semana.

Também devem ser examinados desde o nascimento, mesmo sem sinais, os bebês com irmão ou pai com glaucoma congênito, os que têm as malformações oculares ou síndromes citadas acima, e os que passaram por cirurgia de catarata congênita, que é a causa adquirida mais frequente.³ O teste do olhinho da maternidade não detecta glaucoma: ele avalia o reflexo vermelho e serve principalmente para catarata e tumores.

Como é feito o diagnóstico: o exame sob anestesia

Em consultório, o médico consegue observar o tamanho e a transparência da córnea, o lacrimejamento, a fotofobia e, em bebês tranquilos, medir a pressão com aparelhos portáteis. Mas o diagnóstico completo exige medidas que um bebê não permite acordado, e por isso é confirmado num exame sob anestesia, no centro cirúrgico.⁶

Nesse exame são medidos a pressão ocular, o diâmetro da córnea, o comprimento do olho por ultrassom e a espessura da córnea; a gonioscopia mostra o ângulo malformado; e o fundo de olho mostra a escavação do nervo óptico, que no bebê é reversível em parte quando a pressão cai. Um detalhe que os pais devem saber: alguns anestésicos baixam a pressão do olho, e o médico leva isso em conta ao interpretar o número. Quando o quadro é claro e a família foi orientada, a cirurgia pode ser feita no mesmo ato anestésico, evitando uma segunda anestesia.⁶

Depois do diagnóstico, a família pode ser encaminhada para aconselhamento genético. Variantes no gene CYP1B1 são a causa identificável mais comum do glaucoma congênito primário, com herança autossômica recessiva: os pais são portadores sem a doença e cada gestação tem 25% de chance de um filho afetado.² Num registro amplo, o teste genético deu resultado em cerca de um quarto das crianças com glaucoma de início precoce, e mudou a classificação do tipo em uma parte delas.³

Por que o tratamento é cirúrgico, e quais são as cirurgias

Porque o problema é anatômico. No adulto, o colírio reduz a produção de líquido ou facilita a saída por uma malha que existe; no bebê, a malha está malformada, e só a cirurgia abre um caminho. Colírios têm papel de apoio: baixar a pressão enquanto se aguarda a cirurgia, clarear a córnea para o cirurgião enxergar o ângulo e complementar quando o controle não é completo.⁶

As cirurgias de primeira escolha são as de ângulo, que atuam diretamente na malha malformada:

• Goniotomia: com uma lente sobre a córnea, o cirurgião vê o ângulo por dentro e faz uma incisão na malha com uma lâmina fina. Exige córnea transparente.
• Trabeculotomia: o acesso é por fora, pela esclera, e um instrumento abre a malha pelo canal de Schlemm. Serve quando a córnea está opaca. A versão de 360 graus, com um microcateter que percorre todo o canal, abriu a malha inteira de uma vez.
• Trabeculotomia combinada com trabeculectomia: usada em olhos com córnea muito opaca ou doença avançada, comum em serviços da Índia e do Oriente Médio.

A revisão Cochrane que reuniu 16 ensaios e 587 olhos concluiu que a trabeculotomia de 360 graus com microcateter teve mais sucesso do que a trabeculotomia convencional, ao custo de mais sangramento na câmara anterior nos primeiros dias (que se reabsorve), e que combinar trabeculotomia com trabeculectomia não acrescentou benefício claro em relação à trabeculotomia isolada.⁴ Quando as cirurgias de ângulo não bastam, entram a trabeculectomia com antifibrótico e os implantes de drenagem; os procedimentos que destroem parte do corpo ciliar ficam reservados a olhos sem potencial visual.⁶

O que esperar depois da cirurgia

Duas coisas ao mesmo tempo: bons números de controle da pressão e a necessidade de acompanhar por muitos anos.

No estudo populacional britânico, 94% das crianças com glaucoma congênito primário tinham pressão de 21 mmHg ou menos um ano após o diagnóstico, 60% delas sem nenhum colírio.¹ Uma série australiana que acompanhou crianças por até 23 anos encontrou controle da pressão na grande maioria, mas com uma média de mais de uma cirurgia por olho ao longo do tempo, e com a visão final limitada em parte das crianças, principalmente por ambliopia, miopia alta e cicatrizes na córnea, e não pela pressão em si.⁵

Esse dado muda o foco do acompanhamento. Controlar a pressão é o primeiro objetivo; fazer o olho aprender a enxergar é o segundo, e ele depende dos pais. O olho que cresceu fica míope e precisa de óculos cedo; se um olho enxerga pior que o outro, o cérebro passa a ignorá-lo, e o tratamento da ambliopia, com correção óptica e tampão, é o que decide a visão da vida adulta.⁶ Os retornos são frequentes nos primeiros meses e depois se espaçam, mas continuam por toda a infância e adolescência, porque a pressão pode voltar a subir anos depois de uma cirurgia bem-sucedida. Parte das reavaliações em crianças pequenas é feita sob anestesia.

Glaucoma congênito é hereditário? O que dizer aos pais

Pode ser. A maioria dos casos é esporádica, sem outro caso na família, mas uma parcela relevante tem causa genética identificável, e a mais comum é a variante do gene CYP1B1, descrita em 1997 em famílias com vários afetados.² A herança é recessiva: os pais são portadores saudáveis, e a chance de repetição em cada gestação seguinte é de 25%.

Por isso, irmãos de uma criança com glaucoma congênito devem ser examinados ao nascer, e a família pode ser encaminhada ao aconselhamento genético, que informa o risco e as opções antes de uma nova gestação. Ter glaucoma congênito também não significa que os pais terão glaucoma de adulto: são doenças com mecanismos diferentes, descritos em tipos de glaucoma.

O que parece, mas não é glaucoma congênito

A maioria dos bebês que lacrimejam não tem glaucoma. A causa mais comum de lacrimejamento no primeiro ano é a obstrução do canal lacrimal, presente em até 1 em cada 5 recém-nascidos, que vem com secreção e resolve sozinha na maior parte dos casos. Fotofobia isolada pode vir de conjuntivite, de arranhão na córnea ou de uveíte. Olho grande em bebê grande pode ser só proporção.

O que separa é o conjunto e a evolução. Lacrimejamento sem secreção, fotofobia que persiste e córnea embaçada ou crescendo apontam para o glaucoma; o exame de consultório, com medida da córnea e da pressão, resolve a maior parte das dúvidas, e o exame sob anestesia resolve o resto. Na dúvida, examinar cedo custa uma consulta; examinar tarde custa visão.

Onde avaliar e como agendar

A avaliação inicial de um bebê com os sinais descritos pode ser feita em qualquer das cinco unidades da Drudi e Almeida, com médicos que atendem crianças, e inclui a medida da córnea, o exame da transparência e, quando o bebê permite, a medida da pressão. Confirmada a suspeita, o exame sob anestesia e a cirurgia são programados em ambiente hospitalar, com a família orientada sobre cada etapa. É possível agendar a consulta on-line; na observação do agendamento, escreva que se trata de bebê com suspeita de glaucoma, para que a recepção priorize.

Perguntas frequentes sobre o glaucoma congênito

Quais são os sinais de glaucoma congênito no bebê?

Lacrimejamento constante sem secreção, aversão à luz com o bebê fechando os olhos com força, e olhos que parecem grandes, embaçados ou azulados. Um sinal já justifica consulta; os três juntos, consulta na mesma semana.

Glaucoma congênito é comum?

Não. A incidência medida no Reino Unido foi de 1 em cada 18.500 nascidos vivos, e estimativas em outras populações ficam entre 1 em 10 mil e 1 em 20 mil. É mais frequente onde há casamentos entre parentes, pela herança recessiva.

Como é feito o diagnóstico de glaucoma congênito?

No consultório, o médico mede a córnea, avalia a transparência e, se o bebê permitir, mede a pressão. A confirmação é feita num exame sob anestesia, que inclui pressão, diâmetro da córnea, comprimento do olho, gonioscopia e fundo de olho. Quando o quadro é claro, a cirurgia pode ser feita no mesmo ato.

Glaucoma congênito tem cura?

Tem tratamento eficaz. Operada cedo, a maioria das crianças controla a pressão, muitas sem colírio. O dano que a pressão já causou não se desfaz, e o acompanhamento continua pela infância inteira, porque a pressão pode voltar a subir anos depois.

Qual é a cirurgia para glaucoma congênito?

As de primeira escolha são a goniotomia e a trabeculotomia, que abrem a malha de drenagem malformada. A trabeculotomia de 360 graus com microcateter teve mais sucesso do que a convencional na revisão Cochrane de 2020. Quando não bastam, usam-se trabeculectomia com antifibrótico ou implantes de drenagem.

Colírio trata glaucoma congênito?

Não sozinho. O problema é anatômico e só a cirurgia abre um caminho para o líquido. Os colírios servem para baixar a pressão enquanto se aguarda a cirurgia, clarear a córnea e complementar o controle depois.

Glaucoma congênito é hereditário?

Pode ser. A causa genética mais comum é a variante do gene CYP1B1, de herança recessiva: os pais são portadores saudáveis e cada gestação tem 25% de chance de um filho afetado. Irmãos devem ser examinados ao nascer, e a família pode receber aconselhamento genético.

O bebê vai enxergar normalmente depois da cirurgia?

Depende de dois fatores: do quanto o nervo foi afetado antes do tratamento e do tratamento da ambliopia depois. O olho que cresceu fica míope e precisa de óculos cedo; se um olho enxergar pior, o tampão evita que o cérebro o ignore. Estudos de longo prazo mostram pressão controlada na maioria, com visão final variável.

Lacrimejamento no bebê é glaucoma?

Na maioria das vezes, não: a causa mais comum é a obstrução do canal lacrimal, que vem com secreção e resolve sozinha. O lacrimejamento do glaucoma é sem secreção e vem com aversão à luz e córnea embaçada ou grande. A medida da córnea no consultório diferencia.

O teste do olhinho detecta glaucoma congênito?

Não. O teste do olhinho avalia o reflexo vermelho e serve para catarata, tumores e opacidades. O glaucoma congênito é suspeitado pelos sinais clínicos e confirmado pela medida da pressão e da córnea.

Quantas cirurgias a criança vai precisar?

Muitas crianças controlam a pressão com uma cirurgia, mas séries de longo prazo mostram média superior a uma cirurgia por olho ao longo da infância, porque a pressão pode voltar a subir. Por isso o acompanhamento é regular e continua até a vida adulta.

Referências científicas e institucionais

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Revisão médica: Dr. Fernando Macei Drudi, médico oftalmologista, CRM-SP 139.300 · RQE 50.645. Este conteúdo tem finalidade educativa e não substitui consulta, exame ou orientação médica individual. Sinais de glaucoma no bebê exigem avaliação presencial.