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Retinose Pigmentar CID H35.5: Sintomas, Campo Visual e Tratamento com Terapia Gênica

Name: Retinose Pigmentar CID H35.5: Sintomas, Campo Visual e Tratamento com Terapia Gênica
Uploaded: 2026-01-29T09:24:59.000Z
Duration: 1 min
Channel: Dr. Fernando Drudi
Description: Retinose pigmentar é uma doença genética hereditária que causa degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina. Os primeiros sintomas são cegueira noturna

Publicado em 29 de janeiro de 2026 · Instituto Drudi e Almeida

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Pontos principais

Retinose pigmentar é uma doença genética hereditária que causa degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina.
Os primeiros sintomas são cegueira noturna e perda da visão periférica (visão em túnel).
Afeta 1 em cada 4.000 pessoas e pode levar à cegueira parcial ou total ao longo dos anos.
Já existe terapia gênica aprovada (Luxturna/voretigene neparvovec) para casos com mutação no gene RPE65.
Novas tecnologias como CRISPR-Cas9 e implantes de retina estão em desenvolvimento clínico.
O diagnóstico precoce por eletrorretinograma (ERG) e mapeamento de retina é fundamental para planejar o tratamento.

Sobre este vídeo

A retinose pigmentar é uma doença genética hereditária que afeta os fotorreceptores da retina — especialmente os bastonetes, responsáveis pela visão noturna e periférica. Com o tempo, os cones também são comprometidos, levando à perda progressiva da visão central. Os sintomas iniciais incluem cegueira noturna, dificuldade em ambientes com pouca luz e visão em túnel. A doença afeta aproximadamente 1 em cada 4.000 pessoas no mundo, sendo uma das principais causas de cegueira hereditária. O diagnóstico é feito por eletrorretinograma (ERG), mapeamento de retina (OCT) e testes genéticos. Atualmente, a única terapia aprovada pela FDA e ANVISA é o Luxturna (voretigene neparvovec), indicado para pacientes com mutação biallélica no gene RPE65. Pesquisas com CRISPR-Cas9 e implantes de retina eletrônica estão em fase avançada de desenvolvimento. O acompanhamento regular com especialista em retina é essencial para monitorar a progressão e avaliar elegibilidade para novas terapias.

Transcrição do vídeo

Condições abordadas neste vídeo

Doenças da Retina

CID-10: H35 — Outros transtornos da retina

Estrutura afetada: Retina

manchas na visãomoscas volantesperda de visão

Ver instituto →

Doenças Oculares Raras

CID-10: H35.5 — Distrofias hereditárias da retina

Estrutura afetada: Retina

cegueira noturnaperda de visão periférica

Ver instituto →

Perguntas frequentes

Retinose pigmentar é uma doença genética hereditária que causa degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina.?

Retinose pigmentar é uma doença genética hereditária que causa degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina. Consulte um especialista do Instituto Drudi e Almeida para avaliação personalizada.

Os primeiros sintomas são cegueira noturna e perda da visão periférica (visão em túnel).?

Os primeiros sintomas são cegueira noturna e perda da visão periférica (visão em túnel). Consulte um especialista do Instituto Drudi e Almeida para avaliação personalizada.

Afeta 1 em cada 4.000 pessoas e pode levar à cegueira parcial ou total ao longo dos anos.?

000 pessoas e pode levar à cegueira parcial ou total ao longo dos anos. Consulte um especialista do Instituto Drudi e Almeida para avaliação personalizada.

Já existe terapia gênica aprovada (Luxturna/voretigene neparvovec) para casos com mutação no gene RPE65.?

Já existe terapia gênica aprovada (Luxturna/voretigene neparvovec) para casos com mutação no gene RPE65. Consulte um especialista do Instituto Drudi e Almeida para avaliação personalizada.

Novas tecnologias como CRISPR-Cas9 e implantes de retina estão em desenvolvimento clínico.?

Novas tecnologias como CRISPR-Cas9 e implantes de retina estão em desenvolvimento clínico. Consulte um especialista do Instituto Drudi e Almeida para avaliação personalizada.